Embrioni umani modificati geneticamente: ecco come hanno fatto
Pubblicato su Nature l'esperimento americano che ha alterato il Dna di alcuni embrioni. L'obiettivo: correggere il gene responsabile di una malattia del cuore. Il loro sviluppo è comunque stato bloccato dopo alcuni giorni: nessuna gravidanza è in programma. Proteste di alcune società scientifiche internazionali
Gli embrioni umani ingegnerizzati nell'esperimento di Nature (ap)
La notizia era trapelata la settimana scorsa, ma oggi la rivista scientifica Nature pubblicaper intero lo studio sugli embrioni umani modificati geneticamente. L'esperimento, avvenuto negli Stati Uniti e coordinato dall'Oregon Health and Science University, ha impiegato la nuova e potentissima tecnica Crispr-Cas9 per correggere un gene responsabile di una malattia cardiaca. Lo sviluppo degli embrioni è stato bloccato dopo pochi giorni: le questioni etiche di fronte all'eventuale nascita di bambini Ogm sono troppo scottanti. Ma se la gravidanza fosse stata portata a termine, non solo sarebbero nati dei bambini sani. Anche i loro figli sarebbero stati al riparo dalla mutazione genetica pericolosa.
Il gene corretto è responsabile della cardiomiopatia ipertrofica, che colpisce una persona su 500 e può causare tra l'altro la morte improvvisa degli atleti. Si trova sul cromosoma 11. Al momento della fecondazione in vitro, insieme agli spermatozoi portatori del gene malato, i ricercatori hanno introdotto anche Crispr, un sistema composto da due elementi: un enzima capace di tagliare il Dna come un vero e proprio paio di forbici e una sequenza di "lettere" genetiche "scritte" dai ricercatori in laboratorio per indicare il punto esatto in cui tagliare.
Finora due esperimenti simili sugli embrioni umani erano stati condotti in Cina nel 2015 e 2016. In entrambi i casi i risultati erano stati modesti, con molti tagli causati da Crispr in punti sbagliati del Dna. "Noi abbiamo usato una procedura sicura e abbiamo ottenuto un buon grado di efficienza" ha dichiarato oggi Juan Carlos Izpisua Belmonte del Salk Institute, uno dei coautori dello studio. Normalmente, le probabilità di un bambino di ereditare una copia del gene malato da uno dei genitori sarebbero state del 50%. L'intervento di Crispr ha portato questa percentuale al 72% (42 embrioni sui 58 usati), segno che la tecnica di "taglia e incolla del Dna" ha ancora dei tassi di insuccesso rilevanti. "Ma contiamo di poter arrivare al 90, se non al 100%" ha spiegato Shoukrat Mitalipov dell'università dell'Oregon, il coordinatore dello studio.
In compenso, i ricercatori americani (all'esperimento hanno collaborato anche dei genetisti cinesi e sudcoreani) non hanno individuato nessun "danno collaterale" al genoma dei loro embrioni. A volte infatti Crispr - tecnica ancora nuova e controversa, arrivata nei laboratori nel 2012, attorno alla quale è in corso una furiosa battaglia legale per il brevetto - taglia la doppia elica anche in punti diversi rispetto a quello voluto dai ricercatori. Questa è una delle maggiori ragioni di cautela di fronte alla sua applicazione su vasta scala, insieme alla paura che un metodo così semplice ed economico porti alla creazione di "bebè su misura" da parte di laboratori improvvisati.
Le malattie note che sono causate da un singolo gene mutato sono circa 10mila. Teoricamente, potrebbero tutte essere corrette usando Crispr, anche se fra i dettagli dell'esperimento pubblicati oggi da Nature emerge un aspetto che raffredda l'entusiasmo. Quando Crispr taglia il Dna laddove c'è un difetto, la doppia elica tenta subito di ricucirsi. I ricercatori usano allora lo stratagemma di inserire nel nucleo della cellula un gene corretto, che - almeno teoricamente - dovrebbe essere acciuffato dal Dna e usato come toppa. In questo modo è possibile non solo tagliar via un gene mutato, ma anche sostituirlo con una copia artificiale del gene corretto. Nell'esperimento americano questo è avvenuto in un solo embrione: tutti gli altri, fra i 42 in cui Crispr ha agito con successo, avevano semplicemente fatto ricorso alla copia materna del gene, sana in origine. Nelle malattie genetiche in cui anche una sola copia difettosa può provocare problemi, questo tipo di intervento sarebbe stato inutile.
Undici società scientifiche internazionali, tra cui l'American Society of Human Genetics e il Wellcome Trust britannico, hanno già fatto sentire la loro voce di protesta, con una nota che incoraggia gli studi sulle applicazioni cliniche di Crispr, ma chiede anche maggiori cautele (in particolare il divieto di portare avanti gravidanze) nell'uso di una tecnica capace di alterare non solo il Dna di un bambino che ancora dovrà nascere, ma anche quello di tutta la sua discendenza. Di fronte a queste perplessità, Darren Griffin dell'università del Kent lancia però anche un'altra provocazione: "E' giusto moralmente non intervenire quando abbiamo i mezzi per prevenire una malattia mortale?".
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12.7.17
VACCINI: ESPERIMENTI DI INGEGNERIA GENETICA
Boston, 31 marzo 2016:
seduti da sinistra: Erich Clementi, SVP, IBM Europa, Ivan Scalfarotto, sottosegretario alla Presidenza del Consiglio italiano; in piedi da sinistra: Ginni Rometty, Chairman, Presidente e CEO di IBM; Matteo Renzi, primo ministro italiano.
di Gianni Lannes
Il vero obiettivo, più o meno camuffato o in ombra in tempi di riduzionismo scientifico? Lo sdoganamento a livello di senso comune dell'ingegneria genetica. Dal naturale all'artificiale. Il verbo d'ordine corrente: modificare la natura umana. Perché la tortura non è reato in Italia mentre le autorità si affrettano ad imporre - calpestando la Costituzione repubblicana - la vaccinazione di massa a mezzo di un trattamento sanitario obbligatorio? Quali epidemie dilagano nel belpaese? Quali studi scientifici hanno portato ad imporre l’obbligatorietà di un bombardamento di vaccini nel primo anno di vita e fino all'età adulta? Cosa si sa dei possibili effetti collaterali? Con il solito trucchetto all’italiana, il sistema di potere tricolore eterodiretto dall’estero, dà un contentino popolare indorando la pillola. 10 vaccini obbligatori e 4 facoltativi. Ma come nel recente passato con l’esavalente (4 obbligatori e 2 facoltativi) i vaccini effettivi saranno 14. A proposito, ai sensi della trasparenza amministrativa (decreto legislativo 33/2013) dov’è la gara d’appalto ed il contratto di fornitura? La catena del freddo sarà rispettata senza copertura finanziaria? Cosa contengono in dettaglio tutti questi nuovi vaccini?
Non solo immunosoppressori. Ci sono già quaranta vaccini pronti per essere immessi sul mercato e saranno prodromici a quello genetico. Peraltro, basta leggere il tema generale dell’esame di maturità di quest’anno che si è riferito all’articolo di Boncinelli pubblicato dal Corriere della Sera nel 2016: “Per migliorarci serve una mutazione”. Boncinelli è favorevole sia alle manipolazioni vegetali che umane, per colmare il divario, afferma, tra sviluppo civile e morale. Il corpo umano è valore o merce?
Perché Renzi il 31 marzo 2016, a Boston, ha firmato un accordo segreto con l'IBM per la cessione dei fascicoli sanitari della popolazione italiana?
Ecco comunque qualche certezza. Attualmente latitano gli studi affidabili sulla frequenza delle complicazioni. Il sistema di segnalazione degli effetti collaterali dei vaccini è obsoleto e inaffidabile. Il recente rapporto dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) sugli eventi avversi dei vaccini - un fascicolo di 170 pagine - non dà alcuna informazione utile a comprendere la dimensione del problema. Incidenze di possibili eventi avversi decine di volte più alte in alcune regioni che in altre indicano che il sistema di registrazione è inaffidabile, troppo dipendente dalla preparazione, dall’interesse e dall’attenzione dei medici, che comunque non sanno bene cosa attendersi come complicazioni per la mancanza di studi scientifici solidi. Migliorare la prestazione dei medici segnalatori, comunque, sarebbe ben poco utile, perché è l’architettura stessa del sistema di rilevazione che manca di validità scientifica, non consente di stabilire se un evento patologico insorto dopo una vaccinazione sia causato dal vaccino o meno. I superficiali rapporti AIFA ripetono laconicamente, per ogni potenziale complicazione segnalata, che non è possibile stabilirne la connessione causale. E allora a cosa servono? Come può un ministro che confonde virus con batteri, imporre un nuovo trattamento sanitario obbligatorio senza disporre di un sistema di monitoraggio efficace dei possibili danni, già previsti dalla legge 210 del 1992?
Annotava Doris Lessing 31 anni fa: «Il lavaggio del cervello si basa su tre modalità ben note. La prima è la tensione seguita dal rilassamento. Questa è per esempio la formula usata negli interrogatori del prigioniero, quando l’inquisitore è alternativamente duro e tenero - prima un sadico e poi un amico gentile. La seconda è la ripetizione: dire o cantare la stessa cosa in ripetizione. La terza è l’uso degli slogan, la riduzione di idee complesse a una semplice serie di parole. Queste tre modalità vengono sempre usate (e lo sono sempre state) da governi, eserciti, partiti politici, gruppi religiosi, religioni’. (Doris Lessing, Prisons We Choose to Live Inside, 1986)». La descrizione descrive alla lettera l’atteggiamento istituzionale delle autorità governative e di sanità pubblica italiane nella controversia sui vaccini. Minacce gravissime ai genitori che non vorrebbero vaccinare i loro figli, fino a togliere loro la patria potestà, e ai medici che li supportano, fino a radiarli dall’ordine, alternate a posizioni più blande (segnalazioni alla procura solo in casi eccezionali, garanzia di accesso alla scuola dell’obbligo). Negazioni reiterate che esistano complicazioni anche gravi, se pur rare. Slogan di rito: “i vaccini sono sicuri. Chi non è competente non parli. I benefici sono superiori ai rischi". Insomma, propaganda autoritaria a buon mercato, esattamente il contrario di uno Stato sociale e di diritto civile.
Leucemia mieloide acuta, “malattia aliena”. Studio italiano: “Dna non umano in un malato su due”
SCIENZA
È la sorprendente scoperta fatta dai ricercatori dell’Università Statale di Milano e dell’Ospedale Niguarda. Che per la prima volta, in uno studio appena pubblicato su Scientific Reports - una delle riviste del gruppo Nature è riuscito a stanare sequenze aliene nelle cellule tumorali
Un alieno si nasconde tra i miliardi di lettere dell’alfabeto della vita. Fornisce ordini inconsueti alle cellule del corpo, rimanendo ben nascosto. “Dna non umano” si annida in un malato su due di leucemia mieloide acuta, una patologia oncologica che colpisce le cellule del sangue. È la sorprendente scoperta fatta dai ricercatori dell’Università Statale di Milano e dell’Ospedale Niguarda. Che per la prima volta, in uno studio appena pubblicato su Scientific Reports – una delle riviste del gruppo Nature è riuscito a stanare sequenze aliene nelle cellule tumorali.
Tutto nasce da un’anomalia nelle cellule leucemiche, che ha insospettito gli studiosi italiani. La produzione eccessiva di una specifica proteina, associata alla proliferazione cellulare incontrollata, tipica delle cellule cancerose. “Siamo andati a ritroso e ci siamo chiesti chi impartisse questo ordine in grado di attivare una proliferazione senza interruzione – spiegano Alessandro Beghini, dell’Università degli Studi di Milano, e Roberto Cairoli, direttore dell’ematologia del Niguarda -.
E, grazie a una serie di tecniche di biologia molecolare, siamo riusciti a identificare una variante dell’oncogene WNT10B”. I ricercatori svelano anche un curioso retroscena, che li ha aiutati nell’identificazione dell’intruso. “A giocare un ruolo fondamentale l’uso di sequenziatori automatici un po’ vintage – rivelano gli studiosi -. È stata la nostra fortuna, perché i macchinari di ultima generazione avrebbero scartato le sequenze non umane in automatico, senza analizzarle”.Ma chi è l’alieno che impartisce gli ordini, traviando le cellule sane? “È ancora presto per avere un identikit preciso”, sottolineano i ricercatori milanesi. Ma la pista seguita dai detective del Dna è quella “microbiologica”, che vede virus e batteri tra i principali responsabili dei meccanismi patologici della leucemia mieloide acuta.
In base alle stime dell’Associazione Italiana Registri Tumori ogni anno in Italia si contano poco più di 2.000 nuovi casi di leucemia mieloide acuta: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. La malattia è, secondo gli esperti, più comune negli uomini che nelle donne e, in genere, negli adulti con più di 60 anni. E nel nostro Paese rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.
L’intruso è stato trovato nel 56% dei 125 pazienti il cui Dna è stato sottoposto ad analisi. Questa importante scoperta apre, secondo gli autori, a nuovi possibili filoni di ricerca. Gli studiosi hanno, ad esempio, scoperto la stessa alterazione genetica anche in alcune cellule di tumore alla mammella. Una correlazione che deve essere ancora indagata a fondo. Lo studio potrebbe, inoltre, indicare un nuovo target per future terapie mirate contro la leucemia mieloide acuta, grazie a nuovi farmaci sviluppati per stoppare in modo selettivo la proliferazione mediata dalla sequenza aliena. “È una scoperta importantissima – concludono i ricercatori -, che negli anni a venire richiederà una serie di approfondimenti per risalire alla specie a cui il Dna appartiene, e per chiarire i meccanismi che hanno portato alla sua incorporazione nell’uomo”.
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